Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD)

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) johtuu väärin taittuneista proteiinirungoista, ns. Prioneista. Tuloksena on muutoksia aivoissa: spongiforminen enkefalopatia (huokoinen aivosairaus)

Sisältömme on farmaseuttisesti ja lääketieteellisesti testattu

Creutzfeldt-Jakobin tauti - selitetty lyhyesti

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on hengenvaarallinen hermostosairaus, jonka aiheuttavat kehon omat proteiinit (prionit). Uskotaan, että nämä "taittuvat väärin" ja kertyvät aivoihin vahingoittamalla sitä. On merkittäviä muistihäiriöitä (dementia) ja hermoston aiheuttamia oireita (neurologiset häiriöt), kuten kävelyn epävakaus, lihasjäykkyys, halvaus tai nopea, toistuva lihasten nykiminen (myoklonia). Kurssi ja aiheuttamat oireet riippuvat CJD: n muodosta (satunnainen, peritty, lähetetty CJD). Creutzfeldt-Jakobin tautia ei ole vielä parannettu, vain tiettyjä oireita voidaan lievittää lääkityksellä.

Mikä on Creutzfeldt-Jakobin tauti?

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJK, myös CJD for engl. Creutzfeldt Jakobin tauti) on harvinaista eikä toistaiseksi parannettavissa. Taudin syy ovat prionit. Nämä ovat proteiinirakenteita, joita esiintyy luonnollisesti ihmisen ja eläimen kehossa. Siitä syistä, joita ei ole vielä selvitetty, ne voivat kuitenkin muuttaa alueellista taittumistaan ​​ja siten muuttaa itsensä patogeenisiksi proteiineiksi ja vahingoittaa aivoja kertymällä yhteen kasautunutta proteiinia. Aivosolut häviävät ja kudos muuttuu "sponggy" (spongiform). Siksi CJD kuuluu tarttuvien spongiformisten enkefalopatioiden ryhmään.Kuten kaikki spongiformiset enkefalopatiat, tauti on aina kuolemaan johtava.

Saksassa oletetaan, että tapauksia on yksi tai kaksi vuodessa miljoonaa asukasta kohden.

Taustatiedot - prionit

Prionitaudit syntyvät tiettyjen proteiinien (prioniproteiinien) virheellisestä taittumisesta. Syy on usein tuntematon. Tietyt CJD-muodot voivat laukaista geneettiset muutokset tai "tarttuvat" prionit, jotka tulevat kehoon ruoan kautta tai lääketieteellisten toimenpiteiden seurauksena (hyvin harvoin). Hämmästyttävää, että nämä prionit käyttäytyvät joiltakin osin melkein kuin taudinaiheuttajat, vaikka ne ovatkin "vain" proteiineja. Patologinen prosessi leviää aivoissa kuin ketjureaktio. Taudin aiheuttavan (patologisen) prioniproteiinin virheellinen taittuminen siirtyy muihin normaaliin prioniproteiiniin ja leviää siten nopeasti aivoihin. Keho ei voi hajottaa viallisia prioniproteiineja ja johtaa lopulta aivokudoksen tuhoutumiseen. Prioniproteiinien alkuperäistä merkitystä ei vielä tunneta. Tauti nimettiin kahden lääkärin (Alfons Maria Jakob ja Hans-Gerhard Creutzfeldt) mukaan, jotka olivat jo käsitelleet tautia vuonna 1920.

Creuzfeldt-Jakobin taudin muodot

Satunnainen muoto: Useimmiten CJD esiintyy spontaanisti ilman tunnistettavaa syytä (satunnainen prionitauti). Se vaikuttaa pääasiassa 60-70-vuotiaisiin. Muutamasta viikosta kuukauteen heille kehittyy nopeasti etenevä henkinen heikkeneminen, dementia. Siihen liittyy neurologisia oireita, kuten kävelyhäiriöt ja muut liikehäiriöt, lihasten nykiminen ja näköhäiriöt. Taudin viimeisissä vaiheissa on täydellinen liikkumattomuus ja välinpitämättömyys. Yleensä selviytymisaika on neljästä kuuteen kuukauteen.

Perinnöllinen muoto: perinnöllinen (geneettinen) prionitauti, kuten geneettinen CJD, Gerstmann-Sträussler-Scheinker -oireyhtymä (GSS) tai tappava familiaalinen unettomuus (FFI), on harvinaisempaa. Kyseiset ovat keskimäärin hieman nuorempia (noin 50-vuotiaita) ja kurssi on hitaampi.

Lähetetty muoto (iatrogeeninen CJD): Joskus prionit välittyvät ihmiseltä toiselle. Tällainen siirretty CJD-muoto voi syntyä esimerkiksi lääketieteellisten toimenpiteiden puitteissa - mutta sitä esiintyy yleisesti hyvin harvoin: saastuneiden instrumenttien kautta aivotoiminnan aikana, sarveiskalvon, kovien aivokalvojen tai ihmisen aivolisäkkeestä tuotetun kasvuhormonin avulla. .

Siirretty lomake (variantti CJD, vCJD):

Toinen taudin muunnos on ollut tiedossa viime vuosisadan lopusta lähtien, mikä liittyy patogeeniin, joka aiheuttaa eläintaudin naudan sponiformisen enkefalopatian (BSE, "hullun lehmän tauti").

Tätä taudin muotoa on esiintynyt noin 200 ihmisellä maailmanlaajuisesti, enimmäkseen Isossa-Britanniassa. Kyseiset olivat keskimäärin 30-vuotiaita. Saastuneiden elintarvikkeiden kulutuksen oletetaan olevan tartuntareitti. Lähetys verivarojen kautta on myös mahdollista tällä muunnoksella. Tästä syystä verenluovutuksiin ryhdyttiin turvatoimenpiteistä tässä maassa vuosia sitten, sikäli kuin ne ovat tällä hetkellä mahdollisia.

Sairaus alkaa yleensä psykologisista poikkeavuuksista (masennus, psykoosi), joita seuraa tuskalliset aistihäiriöt ja kävelyhäiriöt. Vasta myöhemmin dementia kehittyy. Keskimääräinen eloonjäämisaika on 14 kuukautta.

Diagnoosi: Kuinka CJD diagnosoidaan?

Nopeasti etenevien dementioiden tapauksessa, joihin liittyy neurologisia oireita, CJD epäillään yleensä.

Useat muut sairaudet voivat kuitenkin myös aiheuttaa samanlaisia ​​oireita - kuten Alzheimerin dementia tai tulehdukselliset aivosairaudet. Lääkärien on suljettava pois tällaiset syyt.

Voit tukea CJD-epäilyä erilaisilla teknisillä kokeilla:

  • EEG (elektroenkefalografia, aivoaaltojen mittaus): Usein havaitaan tyypillisiä virtakäyriä - ns. Jaksoittaisia ​​kaksi- ja kolmivaiheisia komplekseja. Näitä esiintyy pääasiassa satunnaisessa CJD: ssä (66 prosenttia), mutta ei löydy vCJD: stä.
  • Magneettiresonanssitomografia: Tämän kuvantamisprosessin avulla aivoissa voidaan tunnistaa tyypilliset muutokset kahdessa kolmasosassa kaikista tapauksista.
  • CSF-tutkimus: Hermoveden (neste) tutkimus voi havaita tiettyjen aivosoluista peräisin olevien proteiinikappaleiden lisääntyneet pitoisuudet (esimerkiksi proteiinit 14-3-3, erityisesti satunnaisessa CJD: ssä, harvoin vCJD). Toinen menetelmä havaitsee suoraan epänormaalisti laskostuneen prioniproteiinin (RT-QuIC). Tästä menetelmästä on nyt tullut tärkeä osa diagnoosia, koska epänormaalisti taitettu proteiini (PrP) löytyy noin 85 prosentista ihmisistä, joilla on satunnaista CJD: tä. Yksittäisissä tapauksissa uudistettu CSF-kokoelma voi olla hyödyllinen prosessin aikana.
  • Geneettiset tutkimukset: Geneettisessä CJD: ssä voidaan havaita prioniproteiinigeenin mutaatio (muutos).

Hoito: Kuinka CJD: tä hoidetaan?

CJD: n syy-hoitoa ei vielä tunneta. Jotkut oireet, kuten lihasten nykiminen, voidaan lievittää tietyillä lääkkeillä, erityisesti taudin alussa.

Toistaiseksi on olemassa vain muutama ratkaiseva tutkimus, joten lopullista hoitosuositusta ei ole. Havaintotutkimuksen tietojen mukaan doksisykliinin (antibiootti) pitkäaikainen käyttö voi hidastaa etenemistä, varsinkin jos lääkettä käytetään alkuvaiheessa. Niin kutsutut antisense-oligonukleotidit, jotka ovat kyenneet hidastamaan taudin etenemistä hiirillä, ovat tällä hetkellä kokeellisessa vaiheessa, ja ensimmäisiä kliinisiä tutkimuksia ollaan suunnittelemassa.

Hygieniatoimenpiteitä on noudatettava hoidettaessa CJD-potilaita taudin leviämisen estämiseksi. Robert Koch -instituutti on kehittänyt vastaavat ohjeet (www.rki.de).

Kansalliseen vertailukeskukseen voi ottaa yhteyttä kaikissa diagnostisissa ja terapeuttisissa kysymyksissä sekä sukulaisten kysymyksissä. Yksityiskohtainen esite sukulaisille löytyy kotisivulta (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Inga Zerr

© W & B / yksityinen

Neuvoa-antava asiantuntija:

Professori Dr. Inga Zerr on GSE: n Georg-August-yliopiston TSE: n kansallisen vertailukeskuksen johtaja ja Göttingenissä sijaitsevan Saksan neurodegeneratiivisten tautien keskuksen translaatiotutkimusten ja biomarkkerien yhteistyöyksikön johtaja. Tutkimuksellaan hän on mukana lukuisissa julkaisuissa.

Turvota:

  • Zerr I. et ai., Creutzfeldt-Jakobin tauti, S1-ohje, 2018; julkaisussa: German Society for Neurology (toim.), ohjeet diagnostiikkaan ja terapiaan neurologiassa. Verkossa: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (katsottu 19. helmikuuta 2020)
  • Robert Koch -instituutti, Vastaukset usein esitettyihin kysymyksiin CJK / vCJK: sta. Online: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (katsottu 19. helmikuuta 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, Antisense-oligonukleotidit voisivat olla tehokkaita prionitauteja vastaan. Verkossa: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (luettu 19. helmikuuta 2020)

Tärkeä muistiinpano:
Tämä artikkeli sisältää vain yleistietoja, eikä sitä tule käyttää itsediagnoosiin tai itsehoitoon. Hän ei voi korvata lääkärikäyntiä. Valitettavasti asiantuntijamme eivät pysty vastaamaan yksittäisiin kysymyksiin.

aivot