Oslerin tauti: mikä se on?

Pitää nenäverenvuotoa? Joillakin ihmisillä on perinnöllinen verisuonten sidekudoksen tauti, mikä tarkoittaa paljon enemmän kuin "vain nenäverenvuotoa"

Sisältömme on farmaseuttisesti ja lääketieteellisesti testattu

Oslerin tauti - selitetty lyhyesti

Oslerin tauti, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen hemorraginen telangiectasia (HHT), on perinnöllinen verisuonitauti ja aiheuttaa sairastuneiden verisuonten laajenemisen. Oireet vaihtelevat alueesta riippuen; yleisimpiä oireita ovat nenäverenvuoto, maha-suolikanavan verenvuoto, anemia ja vasodilataatio ihon alla, jotka näkyvät ulkopuolelta punaisina pisteinä (telangiectasias). Nämä vasodilataatiot ohittavat karva-alukset (kapillaarit) oikosulun valtimoiden ja laskimoiden välillä.

Nämä vasodilataatiot löytyvät myös suuremmissa muodoissa keuhkoissa, maksassa ja aivoissa, joissa ne voivat aiheuttaa verenvuotoa tai ongelmia oikosulun takia. Hyvällä ennalta ehkäisevällä lääkärintarkastuksella on siksi suuri merkitys kärsiville. Oslerin tauti diagnosoidaan lääketieteellisen historian ja fyysisen tutkimuksen perusteella. Lisätutkimukset ja kuvantamismenettelyt auttavat tunnistamaan kärsineet alueet. Oslerin tauti ei ole vielä parantettavissa, mutta oireiden lievittämiseen ja komplikaatioiden välttämiseen on monia hoitovaihtoehtoja. Tähän sisältyy hyvä nenänhoito, lääkitys, leikkaus tai verensiirto.

Mikä on Oslerin tauti?

Taudilla on monia nimiä: Oslerin tauti, Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä tai perinnöllinen hemorraginen telangiectasia (HHT). Se tarkoittaa jotain "perinnöllisen verenvuodon vasodilataation" tautia.

Se perustuu perinnölliseen muutokseen verisuonissa ja niitä ympäröivässä sidekudoksessa. Alukset kuluvat niin sanotusti ja laajenevat. Näitä muutoksia kutsutaan eri tavalla niiden koosta riippuen: pieniä oikosulkuyhteyksiä valtimo- ja laskimoverisuonten välillä kutsutaan telangiektaasioiksi, suurempia kutsutaan yleensä arteriovenoottisiksi epämuodostumiksi (verisuonten epämuodostumiksi). Tällaiset vasodilataatiot ja oikosulkuliitännät voivat periaatteessa vaikuttaa kaikkiin kehon suoniin; ne ovat erityisen yleisiä nenän ja suun alueella, mutta voivat myös vaikuttaa sisäelimiin (keuhkot, maha-suolikanava, maksa) ja aivoihin. Nämä muuttuneet astiat voivat repiä ja johtaa itsepäinen verenvuoto, etenkin nenän paljailla alueilla ja harvemmin maha-suolikanavassa.

Yhdellä kahdella 10000 ihmisestä on tämä sairaus. Oletetaan, että Euroopassa vaikuttaa noin 85 000 ihmiseen. Tämä tekee siitä yhden yleisimmistä harvinaisista sairauksista. Oslerin tauti voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta enimmäkseen murrosiän aikana.

Syyt: Kuinka Oslerin tauti syntyy?

Oslerin tauti on perinnöllinen geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa, että se on perinnöllinen. Se on autosomaalinen hallitseva perintö (katso alla oleva laatikko: taustatiedot). Yleisimpien tyyppien muutokset ovat kromosomissa 9 tai kromosomissa 12. Jos muutos löytyy kromosomista 9, se on perinnöllinen hemorraginen tyypin 1 telangiectasia (HHT 1), jos se on kromosomissa 12, niin se on peräisin HHT 2: sta. puhe. Keuhkojen ja aivojen osallistuminen on yleisempää HHT 1: ssä ja maksan osallistuminen HHT 2: ssa.

Perintö M. Oslerilta

© W & B / Astrid Zacharias

Taustatiedot: perintö

Lapsi saa yhden geenin äidiltä ja yhden geenin isältä. Autosomaalisesti hallitseva perintö tarkoittaa:

autosomaalinen: taudin aiheuttaa geeni, joka ei kuulu sukupuoligeeneihin

hallitseva: Tauti ilmenee, kun geenillä on ominaisuus tälle taudille. Se peittää toisen niin sanotun geenin (katso kuvaa) ja on hallitseva.

Esimerkissämme äidillä on Oslerin tauti ja sillä on tautia aiheuttava geeni (merkitty mustalla tässä). Isällä on kaksi terveellistä geeniä (merkitty valkoisella). Koska yksi geeni on peritty äidiltä (musta tai valkoinen) ja yksi geeni isältä (aina valkoinen), tämä johtaa 50 prosentin todennäköisyyteen siitä, että lapsi perii taudin. Koska se ei vaikuta sukupuoligeeneihin, todennäköisyys on sama tytöillä ja pojilla. Tämä osoittaa myös, että perheessä voi olla sekä terveitä että sairaita lapsia.

Oireet: Mitkä oireet voivat ilmetä Oslerin taudin kanssa?

Yli 90 prosenttia kärsivistä kärsii usein toistuvista ja vaikeasti pysäytettävistä nenäverenvuodoista. Se tapahtuu yleensä ensimmäistä kertaa ennen 20 vuoden ikää. Vain harvoin tauti ei aiheuta oireita vasta seitsemän vuoden ikään saakka.

Taudille on ominaista myös suun ja nenän laajentuneet astiat, jotka voidaan tunnistaa punaisina pisteinä. Lapsuudessa tauti esiintyy joskus ensimmäistä kertaa neurologisten häiriöiden muodossa, kuten halvaus tai voimakkaat päänsäryt.

Oslerin tauti: Punctiform vasodilataatio on tyypillinen oire

© www.dermis.net

Neurologisia oireita voi esiintyä myös aikuisiässä. Usein tästä eivät ole vastuussa aivojen verisuonimuutokset, vaan keuhkojen verisuonimuutokset. Yhteys on seuraava: Terve keuhko voi seulan tavoin kerätä ja suodattaa pienet verihyytymät ja bakteerit verestä. Jos valtimoiden ja laskimoiden välillä on oikosulkuyhteyksiä Oslerin taudissa, tällaiset pienet verihyytymät tai bakteerit voivat joutua aivosuoniin ja johtaa aivohalvauksiin tai pussiin (paiseisiin).

Lisäksi keuhkojen verisuonimuutokset voivat kasvaa iän myötä tai raskauden aikana ja johtaa verenvuotoon.

Verenvuoto maha-suolikanavan verisuonimuutoksista tapahtuu yleensä vasta 50-vuotiaiden jälkeen. Jos niitä tapahtuu, verensiirrot ovat usein välttämättömiä.

Anemia (anemia), joka voi olla havaittavissa uupumuksen ja kalpeuden vuoksi, voi myös osoittaa Oslerin tautia.

Diagnoosi: Kuinka Oslerin tauti diagnosoidaan?

Kriteerit (ns. Curaçaon kriteerit) Oslerin taudin diagnosoimiseksi ovat:

  • toistuva nenäverenvuoto (nenäverenvuoto)
  • Näkyvä puntiforminen verisuonten laajeneminen tyypillisillä alueilla, kuten kasvot, huulet, kieli, nenä, korvat tai sormenpäät (telangiektasia)
  • Perinnöllisyys, eli on ainakin yksi ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on Oslerin tauti
  • Sisäelinten, kuten ruoansulatuskanavan (maha-suolikanavan telangiektaasia) tai aivojen (aivoverisuonten epämuodostuma, CVM), suonien ja keuhkojen laskimoiden ja keuhkovaltimoiden välisten oikosulkujen (keuhkojen valtimoiden epämuodostumat, PAVM) tai maksan osallistuminen maksan valtimoiden epämuodostumat, HAVM)

Oslerin tautia epäillään kahdesta kriteeristä, ja kolmen kriteerin perusteella tautia pidetään "kliinisesti todistettuna".

Tutkimukset:

  • ENT: n lääkärintarkastus: Tässä kiinnitetään huomiota tyypilliseen puntiformiseen verenvuotoon ("Osler-fokukset") nenän, suuontelon ja kurkun alueella.
  • Ruoansulatuskanavan endoskopia: Ruoansulatuskanavan endoskopia voi paljastaa verenvuotoa tai muutoksia verisuonissa. Ruoansulatuskanavan peili aloitetaan yleensä, kun anemia löytyy laboratoriosta. Rutiinitutkinta ilman syytä ei ole tarpeen M. Oslerin vuoksi.
  • Kuvantamismenettelyt: Sen sijaan suositellaan tutkimusta ilman muita syitä (sarjatarkastus tai seulonta) keuhkojen selventämiseksi. Tässä käytetään sydämen ultraäänitutkimusta varjoaineella (kaikukardiografia) tai keuhkojen tietokonetomografiaa (CT-tutkimus). Tällä hetkellä on suositeltavaa vain satunnaisesti etsiä verisuonimuutoksia maksassa ultraäänellä tai aivoissa magneettikuvausmenetelmällä (MRI).

Periaatteessa on mahdollista geenitesti. On asianmukaista, jos Oslerin tautia epäillään kiireellisesti, mutta kolmea kriteeriä ei sovelleta. Sen avulla tunnistetaan myös muut perheen kärsivät henkilöt ennen taudin oireiden tai jopa komplikaatioiden ilmaantumista. On kuitenkin tärkeää saada kattavia neuvoja tällaisen testin mahdollisista eduista ja haitoista.

Hoito: Kuinka Oslerin tautia hoidetaan?

Oslerin taudin hoito perustuu oireisiin.

  • Nenäverenvuodon hoito

Suurimmalle osalle kärsineistä etualalla on usein toistuvia nenäverenvuotoja. Ensimmäisen tavoitteen tulisi olla ehkäisy. Tätä varten nenän hoito nenän öljyllä, geelillä, voiteella tai huuhtelulla sopii. Mitkä lääkkeet sopivat tähän ja miten niitä tulisi käyttää, tulisi keskustella lääkärin tai apteekkihenkilökunnan kanssa.

Akuutin verenvuodon yhteydessä nenän pakkaus voi olla tarpeen. Tähän tarkoitukseen lääkäri käyttää ihanteellisesti materiaalia, jolla on pienin mahdollinen verenvuodon riski uudelleen poistettaessa (esim. Vaseliinivoideliuskat, lateksittomat kumisormet, geelipinnoitetut ilmapallotamponadit) tai itsestään liukenevat tamponadit. Tietyt tamponadit soveltuvat myös kokeneiden potilaiden itsehoitoon asianmukaisen koulutuksen jälkeen.

Usein nämä toimenpiteet eivät yksin riitä. Sitten kirurgiset toimenpiteet nenäverenvuodon estämiseksi ovat tarpeen:

Ensisijainen menettely on suurentuneiden verisuonten laser- tai elektrokoagulaatio - ne niin sanotusti hävitetään. Tämä hoito on suhteellisen yksinkertainen ja voi vähentää nenäverenvuodon tiheyttä ja vakavuutta.

Jos tämä hoito ei onnistu, NL-lääkäri voi korvata nenän limakalvon vähemmän herkällä iholla (esimerkiksi suusta tai reidestä). Limakalvon alueet, joita ei ole vaihdettu, voivat kuitenkin edelleen vuotaa. Vaskulaarisia muutoksia voi tapahtua myös siirretyssä ihossa - mutta tämä tapahtuu harvoin.

Lääkäri voi estää kokonaan nenäverenvuodon sulkeutumalla kokonaan nenän ontelon. Tämä johtaa kuitenkin nenän hengityksen ja hajuaistin täydelliseen menetykseen. Tämä hoito voi olla tarpeen esimerkiksi, jos veren oheneminen on tarpeen muiden sairauksien vuoksi.

On myös lääkkeitä, jotka vähentävät verenvuototaipumusta. Toistaiseksi on hyväksytty vain traneksaamihappo, jota voidaan määrätä tabletteina Oslerin taudille. Mutta muut lääkkeet, jotka häiritsevät esimerkiksi naissukupuolihormonien signalointireittiä, voivat vähentää verenvuotoa.

  • Kasvojen laajentumisen hoito kasvoissa:

Verenvuoto tai muodonmuutos verisuonten dilataatiosta (telangiectasias) kasvoissa voidaan poistaa sopivilla lasereilla.

  • Keuhkojen verisuonimuutosten hoito:

Verisuonimuutokset keuhkoissa voidaan sulkea suhteellisen pienellä riskillä ja hyvillä tuloksilla keloilla ja ilmapalloilla (katetrin embolisaatio). Jos niitä ei hoideta, niillä voi olla vakavia seurauksia, koska suodatintoiminto ei ole enää käytettävissä ja hyytymät ja bakteerit voivat kulkeutua keuhkojen läpi (katso kohta taudin oireista). Pahimmassa tapauksessa aivohalvauksia ja mätäpisteitä (paiseita) kehittyy aivoihin.

Potilailla, joilla on Oslerin tauti ja keuhkovaskulaariset epämuodostumat, on suurempi aivoinfektioriski. Siksi sinulle tulisi antaa antibiootteja ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä, jos odotetaan lääketieteellisiä toimenpiteitä, jotka voivat johtaa bakteerien tarttumiseen. On parasta, että kärsivillä on mukanaan mukanaan hätätilakortti, joka osoittaa tämän erityistilanteen (saatavana esimerkiksi saksankielisestä itsepalvelupalvelusta osoitteessa www.morbus-osler.de)

Keuhkoverisuonten epämuodostumien lisäksi voi esiintyä myös hoitoa vaativa keuhkoverenpainetauti.

  • Hoito ruoansulatuskanavan ollessa kyseessä:

Yli 35-vuotiaiden punaisten veripigmenttien (hemoglobiini, Hb) tulisi määrittää vähintään kerran vuodessa. Jos arvo on odotettua alhaisempi, on suositeltavaa tehdä endoskopia. Kohtalainen anemia reagoi rautalisiin (suun kautta tai infuusiona). Hoito estrogeeni-progesteronilisäaineilla voi vähentää verensiirtojen tarvetta. Tällä hoidolla on kuitenkin vakavia haittavaikutuksia miehillä. Jos sinulla on usein verensiirtoja, rokotus hepatiitti B: tä vastaan ​​on suositeltavaa.

Harvinainen erityinen muoto on Oslerin taudin ja suolen polypoosin yhdistetty sairaus - eli pienten kasvainten lisääntynyt esiintyminen suolen limakalvossa. Nämä kasvaimet ovat aluksi hyvänlaatuisia, mutta voivat rappeutua ja tulla pahanlaatuisiksi kasvaimiksi. Varotoimenpide on kolonoskopia tällaisten muutosten havaitsemiseksi hyvissä ajoin.

  • Hoito maksan toimintaan:

Maksan verisuonimuutokset ovat yleisiä, mutta ne ovat yleensä oireettomia eivätkä siksi usein vaadi hoitoa. Vaikka oireita esiintyisi, hoito lääkkeillä (kuten beetasalpaajilla ja diureeteilla, ns. "Vesitableteilla") riittää usein ensimmäiseksi. Tarvittaessa maksan valtimot voidaan sulkea erilaisilla menetelmillä tai suorittaa maksansiirto.

Vaihtoehtoisesti hoito vasta-aineella (bevasitsumabilla), jota ei ole hyväksytty tähän tarkoitukseen, on tullut viime vuosina yhä suositummaksi parantamisyrityksenä. Alun perin paksusuolen syövässä käytetty lääke estää verisuonten kasvutekijän. Vakavan maksavaikutuksen lisäksi sitä voidaan käyttää myös suoliston tai nenän verenvuotoon, mutta mahdollisten haittavaikutusten vuoksi sitä käytetään varoen ja vasta sen jälkeen, kun asianomaiselle henkilölle on tiedotettu perusteellisesti.

Professori Dr. Urban Geisthoff

© Essenin yliopistollinen sairaala

Neuvoa-antava asiantuntija:

Professori Dr. Urban Geisthoff on NL-lääketieteen asiantuntija ja korva-, nenä- ja kurkkulääketieteen klinikan apulaisjohtaja Marburgissa. Siellä hän johtaa Angioma-keskusta Marburgissa. Osa tästä on perinnöllisen hemorragisen telangiektasian keskus, joka on yksi sen pääkohteista.

Turvota:

  • Claire L Shovlin, FT, FRCP. Perinnöllisen hemorragisen telangiektasian (Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä) kliiniset oireet ja diagnoosi. Post TW, toim. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (käytetty 13. heinäkuuta 2020)
  • Claire L Shovlin, FT, FRCP. Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT): Spesifisten verisuonivaurioiden arviointi ja hoito. Post TW, toim. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (käytetty 13. heinäkuuta 2020)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et ai., Kansainväliset ohjeet perinnöllisen hemorragisen telangiectasian diagnosointiin ja hoitoon. Journal of Medical Genetics 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • Lakisääteisten sairausvakuutuslääkäreiden kansallinen yhdistys. Oslerin tauti - enemmän kuin vain nenäverenvuoto. Online: https://www.kbv.de/html/3666.php (katsottu 9. heinäkuuta 2020)
  • Regensburgin yliopistosairaala, ENT-klinikka, Oslerin tauti. Verkossa: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen 9. heinäkuuta 2020)

Tärkeä huomautus: Tämä artikkeli sisältää vain yleistietoja, eikä sitä tule käyttää itsediagnoosiin tai itsehoitoon. Hän ei voi korvata lääkärikäyntiä. Valitettavasti asiantuntijamme eivät pysty vastaamaan yksittäisiin kysymyksiin.

Alukset nenä