Sirppisolusairaus: oireet, diagnoosi ja hoito

Sirppisolutauti johtuu perinnöllisestä muutoksesta punasolupigmentissä (hemoglobiini). Se on saanut nimensä puolikuun muotoisista punasoluista

Sisältömme on farmaseuttisesti ja lääketieteellisesti testattu

Sirppisolusairaus - selitetty lyhyesti

  • Sirppisolutauti on perinnöllinen muutos punasolupigmentissä (hemoglobiini), ns. Sirppisoluhemoglobiinissa (HbS).
  • Yli 50 prosentilla sairastuneista on muuttunut sirppisoluhemoglobiini. Hapen vapautumisen jälkeen punasolut muuttuvat ja saavat sirpin muodon, mikä voi johtaa verisuonten tukkeutumiseen, toistuviin kipukriiseihin ja jopa sokki-oireisiin, jotka johtuvat veren uppoamisesta pernaan. Vaskulaariset tukokset voivat myös vaikuttaa muihin elimiin.
  • Vastasyntyneiden sirppisolutaudin seulonta on ollut käytössä monissa maissa jo vuosia. Diagnoosi on toistaiseksi sattuma Saksassa. Lääkärin tulisi harkita sirppisolusairautta, jos lapsella on usein luukipua tai hemolyyttistä anemiaa - anemian muotoa, jossa punasolut hajoavat ennenaikaisesti.
  • Diagnoosin vahvistamiseksi erikoistuneet laboratoriot suorittavat hemoglobiinianalyysin ja testin hemoglobiinin liukoisuuden suhteen.
  • Hoito perustuu vallitseviin oireisiin. Parannus on mahdollista vain kantasolusiirron tai geeniterapian avulla.

Mikä on sirppisolusairaus (sirppisolusairaus)?

Sirppisolutaudissa geneettiset virheet (mutaatiot) johtavat muutoksiin hemoglobiinissa. Potilaat tuottavat epänormaalia hemoglobiini - sirppisoluhemoglobiinia (HbS). Tätä pidetään sirppisolutautina vain, kun yli puolet veren pigmentistä (hemoglobiini) on sirppihemoglobiinina.

Heti kun HbS on luopunut hapestaan, se kasaantuu ja luo sirppimuodon punasoluihin. Ne eivät ole enää joustavia ja voivat siksi jumittua pieniin ja hyvin pieniin verisuoniin ja tukkia ne. Tämä johtaa oireisiin, jotka johtuvat verenkierron vähenemisestä elimiin ja anemiasta, kun muuttuneet verisolut hajoavat yhä enemmän (hemolyyttinen anemia).

Eniten kärsivät ihmiset Keski- ja Länsi-Afrikasta, itäiseltä Välimereltä, Lähi-idästä, Intiasta, Karibialta, Pohjois- ja Etelä-Amerikasta. HbS-sponsorointi, mutta ei sirppisolusairaus, suojaa malarian vakavimmalta muodolta, malaria tropicalta. Sirppisolutautia esiintyy myös Saksassa. Tämä vaikuttaa noin 3000 ihmiseen valtakunnallisesti (vuodesta 2019).

Joidenkin verisolujen sirppimuoto näkyy selvästi verivalmisteessa

© Getty Images / Valokuvaajat

Mikä on hemoglobiini?

Hemoglobiini (Hb) on veren punainen pigmentti. Se istuu punasoluissa ja voi sitoa happea kuljetettavaksi verenkierron läpi. Punasolut ovat yleensä levyn muotoisia, jotka ovat ohuempia keskellä. Joustavan rakenteensa ansiosta ne voivat liikkua helposti jopa pienimpien verisuonten läpi. Aikuisilla hemoglobiini koostuu 98 prosentista HbA1: stä ja kahdesta prosentista HbA2: sta. Vastasyntyneillä on edelleen hemoglobiini F (HbF), joka on jopa 87 prosenttia hemoglobiinista. Noin noin kuuden kuukauden ikäisenä HbF korvataan yhä useammin aikuisella HbA: lla.

Syyt: Kuinka sirppisolusairaus syntyy?

Sirppisolutauti on perinnöllinen sairaus. Joillakin ihmisillä on terve geeni ja sairas geeni (HbAS) - ne ovat niin kutsuttuja heterotsygoottisia kantajia sirppisolutaudin geneettisessä koostumuksessa (katso myös alla olevat taustatiedot). Nämä ihmiset tuottavat yli 50 prosenttia normaalia punaista veripigmenttiä (HbA) ja myös muuttunutta veripigmenttiä HbS. Heterotsygoottisilla kantajilla ei ole oireita, mutta ne voivat siirtää järjestelmän lapsilleen.

Jos sairastuneella henkilöllä on kuitenkin kaksi sairasta geeniä (HbSS), hän tuottaa vain muuttunutta veripigmenttiä HbS eikä normaalia HbA: ta. Tämä HbSS: n homotsygoottinen muoto johtaa sirppisolusairauteen (aiemmin kutsuttu sirppisoluanemiaan).

HbS: n lisäksi hemoglobiinissa on muita perinnöllisiä muutoksia: beeta-talassemia, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab. Yhdessä HbS: n kanssa ne voivat johtaa sirppisolutautiin. Sitten niitä kutsutaan sirppisolutaudiksi Sß + / ß ° Thal, sirppisolutauti SC, sirppisolutauti SD, sirppisolutauti SLepore tai sirppisolutauti SOArab. Näitä geeniyhdistelmiä esiintyy, kun toinen vanhemmista on sirppisolugeenin kantaja ja toinen vanhempi on toisen hemoblobiinisairauden, kuten beeta-talassemian, kantaja.

© W & B / Astrid Zacharias

HbAA: terveet geenit

HbAS: heterotsygoottinen kantaja, geeni voidaan siirtää lapsille

HbSS: homotsygoottinen potilas, jolla on sirppisolusairaus

Kuinka sirppisolusairaus voidaan periä

Esimerkissämme molemmilla vanhemmilla on terve geeni (HbA) ja sirppisolugeeni (HbS). Ne ovat heterotsygoottisia kantajia. Koska jokainen geeni äiti (A tai S) ja geeni on peritty isältä (A tai S), mikä johtaa seuraaviin jakovaihtoehtoihin lapsillesi: HbA.MiesS.MiesA.S - HbS.S. Tilastollinen todennäköisyys saada terve lapsi on 25 prosenttia. Todennäköisyys, että lapsi on heterotsygoottinen kantaja, on 50 prosenttia. Todennäköisyys, että lapsi kärsii sirppisolusairaudesta, on jälleen 25 prosenttia. Tämän perinnöllisen jakauman perusteella voidaan nähdä, että perheillä voi olla sekä terveitä että sairaita lapsia ja taudinkantajia.

Muita perinnöllisiä tähtikuvioita

Jos molemmat vanhemmat ovat sairaita (HbSS), 100 prosenttia lapsista sairastuu myös sirppisolutautiin. Jos molemmilla vanhemmilla on normaali hemoglobiini (HbAA), myös lapset ovat terveitä. Jos vain yksi vanhemmista on HbS-geenin (HbAS) kantaja ja toinen vanhempi on terve (HbAA), on 50 prosentin mahdollisuus, että lapsi on heterotsygoottinen kantaja. Sirppisolutauti (HbSS) ei ole silloin mahdollista.

Oireet: Mitä oireita sirppisolusairaus aiheuttaa?

Vakavimmin kärsivät ovat ihmiset, joilla on homotsygoottinen (HbSS) muoto ja HbSß ° -talassemia. Voit saada vakavia oireita neljännestä kuuteen elokuuhun.

  • Anemia

Koska sirppisolut hajoavat nopeammin, esiintyy kroonista anemiaa (hemolyyttistä anemiaa). Anemia siedetään kuitenkin helpommin, koska HbS vapauttaa happea paljon helpommin kuin HbA. Poikkeus anemian suhteen ovat potilaat, joilla on HbSC-muoto. Heidän punasolut hajoavat myös (hemolyysi), mutta niiden hemoglobiinipitoisuudet murrosiän jälkeen ovat melko korkeat verrattuna muihin sirppisolusairauksiin (yli 10 g / dl). Tämän seurauksena veri tulee paksummaksi ja kärsivät kärsivät diffuusista kivusta sekä muutoksista sisäkorvassa ja pohjassa aikuisuudessa.

  • Kipu kriisejä

Tärkein oire on kipu luustojärjestelmässä. Ne johtuvat verisuonten tukkeista ja riittämättömästä verenkierrosta luuytimessä. Luuydin reagoi turvotuksen kanssa, mikä johtaa kipuhermojen ärsytykseen ja paineeseen luun ympärillä olevaan periosteumiin (periosteum). Verenmuotoinen luuydin (punainen luuydin) löytyy aikuisilta lähinnä kylkiluista, nikamista, rintalastasta ja reisiluusta lähellä runkoa. Pienillä lapsilla sitä vastoin punaista luuydintä löytyy edelleen kaikista luista. Kipukriisi (noin kolmen vuoden iässä) johtuu siis usein käpälän ja jalkojen luiden tukkeista. Käsien tai jalkojen turvotus on kivulias. Sitten lapset eivät enää halua juosta tai tavoittaa jotain.

  • Elinvaurio

Sirppimaiset verisolut voivat tukkia paitsi luuytimen suonet myös muita verisuonia. Alueesta riippuen elimet, kuten perna, maksa, keuhkot, munuaiset, aivot, silmät ja sisäkorva, voivat myös vaikuttaa ja aiheuttaa akuutteja ja kroonisia elinvaurioita. Verisuonitukokset voivat myös johtaa reisiluun pään tai reisiluun nekroosin kehittymiseen. Tämä tarkoittaa, että luu kuolee verenkierron puutteen vuoksi.

  • Lisääntynyt alttius infektioille

Perna, jonka päätehtävänä on suodattaa vaaralliset bakteerit, kuten pneumokokit, verenkierrosta, menettää toimintansa ensimmäisten elinvuosien aikana verisuonten tukkeutumisen vuoksi. Tämä tekee niistä kärsiville alttiita tietyille bakteeri-infektioille.

Vihurirokko-infektio, joka on vaaraton useimmille ihmisille, voi aiheuttaa hengenvaarallisen anemian (aplastinen kriisi).

  • Pernan sitominen

Niin kutsuttu pernan sekvestrointi on erityisen mahdollista imeväisillä ja pikkulapsilla. Suuri osa verestä uppoaa pernan verisuonikerrokseen ja johtaa uhkaavaan tilavuuden puutteeseen. Siksi verensiirto on yleensä tarpeen tässä. Jos tapahtumia on useita, perna on poistettava (pernan poisto).

  • Mahdolliset oireet heterotsygoottisissa kantajissa (HbAS)

Kantajilla (heterotsygoottinen muoto; HbAS) ei yleensä ole oireita. Et kärsi kipukriisistä tai verisuonten tukkeista. Anemiaa ei myöskään tapahdu. Jos pysyt korkealla (2500 metriä merenpinnan yläpuolella), HbS-kantajilla voi olla pernainfarkti. Tämän ilmaisee voimakas kipu vasemmassa ylävatsassa. Noin neljällä prosentilla HbS-kantajista on epämukavia makrohematuriajaksoja (veri virtsassa) kuolleiden munuaispapillien (papillaarinekroosi) vuoksi. Hyvin harvinainen medullaarinen munuaiskarsinooma vaikuttaa nuorempiin (10–40-vuotiaisiin) HbS-kantajiin miehillä keskimääräistä enemmän.

Diagnoosi: Kuinka sirppisolusairaus tunnistetaan?

Synnytystä edeltävä diagnoosi käyttämällä ns. Korionihuksen näytteenottoa on mahdollista. Se tulee kyseenalaiseksi esimerkiksi, jos molemmat vanhemmat ovat tautia aiheuttavan hemoglobiinivariantin kantajia.

Vastasyntyneen sirppisolutaudin seulonta on yleistä joissakin Euroopan maissa ja Yhdysvalloissa. Se otetaan käyttöön Saksassa vuonna 2021.

Lääkärin tulee kuunnella tarkkaan, jos lapset valittavat usein luukipua ja laboratoriossa havaitaan punasolujen vähenemistä. Suuri, tuntettava perna ja muut komplikaatiot, kuten aivohalvaus, saavat myös ajattelemaan sirppisolusairautta tässä yhteydessä. Koska vastasyntyneillä ei ole toistaiseksi tehty sirppisolutaudin seulontatutkimuksia (tiettyjen geneettisten sairauksien etsintätesti), kyseessä on enemmän satunnainen havainto. Jos epäilys kuitenkin vahvistuu oireiden perusteella, hemoglobiinianalyysi (hemoglobiinielektroforeesi) antaa tietoa taudista ja myös punasolupigmentin koostumuksesta.

Jos lapsella diagnosoidaan sirppisolusairaus, hemoglobiinianalyysi tulisi tehdä myös muille perheenjäsenille.

Hoito: Kuinka voit sirppisolusairautta hoitaa?

Diagnoosiajan mukaan voidaan tehdä ero ehkäisevien toimenpiteiden ja taudin varsinaisen hoidon välillä.

Ehkäisevät toimenpiteet

  • Ennaltaehkäisevä antibioottien antaminen ja rokotukset

Kun diagnoosi on tehty, asiantuntijat suosittelevat ennaltaehkäisevää antibioottien antamista (penisilliinin antaminen) viiden vuoden ikään saakka. He neuvovat myös rokottamista pneumokokkeja vastaan. Molemmat ovat tärkeitä keinoja suojautua hengenvaarallisilta verimyrkytyksiltä (sepsis) pneumokokkeilla.

  • Nesteytys

Lisäksi sirppisolupotilaiden on juotava runsaasti nesteitä. Sirppisolupotilailla munuaiset eivät voi keskittyä virtsaan. Tämä tarkoittaa, että virtsaa erittyy paljon enemmän kuin terveillä ihmisillä. Hanavesi tai makeuttamattomat teet sopivat parhaiten tähän.

  • Pernatutkimus

Haavoittuneiden lasten vanhemmille tulisi näyttää mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, kuinka lapsen perna voidaan tutkia itse. Tätä tekniikkaa käytetään parhaiten joka kerta, kun rypytät. Jos perna on kosketettavissa rantakaaren alla, pernan sekvestroinnista on kiireellisiä epäilyksiä. Sitten lapsen on mentävä suoraan sairaalaan hoitoon (yleensä verensiirto).

  • Kuvantamismenettelyt

Kahden vuoden iästä lähtien aivoja syöttävien alusten vuotuinen ultraäänitutkimus on tärkeä (transkraniaalinen Doppler-sonografia, TCDS). Sen avulla lapset, joilla on suuri aivohalvausriski, voidaan tunnistaa ja hoitaa vastaavasti.

  • Laboratoriotestit

Munuaisvaurioiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa ja sen hoitamiseksi vuotuinen virtsatutkimus proteiinista on tarpeen kaikilla sirppisolupotilaille kuudesta vuotiaasta lähtien.

  • Lääkitys

Sytostaattinen lääke hydroksikarbamidi (kutsutaan myös hydroksiureaksi) vaikuttaa punasoluihin. Se lisää punasolujen nestepitoisuutta ja vähentää punasolujen "tahmeutta" niin, että ne eivät tartu verisuonten seinämiin yhtä helposti. Lisäksi se johtaa lisääntyneeseen HbF: n muodostumiseen (katso myös kohta hemoglobiinia), mikä vähentää sirppiä. Hydroksikarbamidi voi vähentää kipukriisien määrää ja laajuutta monilla kärsivillä ihmisillä.

Jos munuaiset erittävät yli 300 milligrammaa proteiinia 24 tunnissa, potilaat tarvitsevat munuaisia ​​suojaavaa lääkettä (ACE-estäjä).

  • Lisätoimenpiteet

Kipukriisien estämiseksi sairastuneiden ei tule uida kylmässä vedessä, ja heidän on vältettävä nestehukkaa, tupakointia ja alkoholia.

hoitoon

  • Nesteytys

Jos verisuonitukos aiheuttaa akuuttia kipua, hoito koostuu nesteiden saannista - mieluiten juomalla tarpeeksi lääketieteen ammattilaisen ohjeiden mukaisesti, tarvittaessa myös infuusioilla.

  • Kipulääke

Kaikilla sirppisolupotilailla tulisi olla seuraavat kipulääkkeet kotona: asetaminofeeni, metamitsolinatrium tai ibuprofeeni. Vakavan kivun tapauksessa morfiinivalmiste voidaan antaa infuusiona klinikalla.

  • Lisätoimenpiteet

Tietyissä tilanteissa antibiootit, pernan tai sappirakon poisto ja joillekin potilaille ovat tarpeen säännölliset verensiirrot (verensiirrot). Sirppisolutaudissa SC on yleensä lisääntynyt määrä punasoluja, minkä vuoksi verenkiertoa käytetään myös tässä tarvittaessa.

Kantasolusiirto voi parantaa taudin. Koska tähän hoitomenetelmään liittyy kuitenkin riskejä, edut ja mahdolliset haitat on punnittava huolellisesti. Kantasolujen siirto on vaihtoehto vaikeissa tapauksissa, esimerkiksi aivohalvausten jälkeen, ja vakavissa ja usein esiintyvissä kipukriiseissä, jotka eivät reagoi hydroksikarbamidiin. Sopivan perhelahjoittajan on kuitenkin oltava käytettävissä, koska kolmansien osapuolten luovuttajien siirrosta on vielä vähän kokemusta.

Toistaiseksi Saksassa on suhteellisen vähän sirppisolupotilaita (noin 3000). Siksi tämän maan lääkäreiden on vaikea saada riittävää henkilökohtaista kokemusta. Enimmäkseen he luottavat asiantuntijoiden tietoihin - esimerkiksi ohjeiden muodossa tai ottamalla yhteyttä erikoistuneisiin laitoksiin. Paras mahdollinen sairaanhoito voi vaikuttaa positiivisesti taudin kulkuun.

DR. Roswitha Dickerhoff

© W & B / yksityinen

Asiantuntija:

DR. med. Roswitha Dickerhoff on lasten ja nuorten lääketieteen asiantuntija, joka keskittyy lasten hematologiaan ja onkologiaan. Vuoteen 2018 asti hän oli vastuussa harvinaista anemiaa käsittelevästä erikoissairaalasta Düsseldorfin yliopistollisella klinikalla ja muun muassa perustanut sirppisolutautien ja talassemiayhdistyksen omaehtoista apua. Hän on työskennellyt professori Dr. Villisika Münchenissä.

Turvota:

  • "Sirppisolutietosivusto potilaille, vanhemmille ja lääkäreille" ja "Sirppisolupotilashoito-opas". Online: http://www.sichelzellkrankheit.de (katsottu 11. helmikuuta 2020)
  • Sidosryhmä sirppisolutauti ja talassemia e.V, "sirppisolutauti (aiemmin sirppisolutauti)". Verkossa: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (käytetty 11. helmikuuta 2020)
  • Onkopedia, "Sirppisolusairaus", vuodesta 2010 (päivitetään). Verkossa: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (käytetty 11. helmikuuta 2020)

Tärkeä muistiinpano:
Tämä artikkeli sisältää vain yleistietoja, eikä sitä tule käyttää itsediagnoosiin tai itsehoitoon. Se ei voi korvata lääkärikäynnin vierailua. Voit vastata yksittäisiin kysymyksiin ottamalla yhteyttä osoitteeseen [email protected]

verta Anemia anemia