Talassemia

Talassemia on geneettinen anemia. Proteiinihemoglobiinivirhe häiritsee hapen kuljetusta kehossa

Sisältömme on farmaseuttisesti ja lääketieteellisesti testattu

Punasolut ja yksittäiset valkosolut mikroskoopilla

© Brand X Pictures / Steve Allen

Mikä on talassemia?

Talassemia on hemoglobiinisynteesin häiriö. Tämä on tärkeää toiminnallisten punasolujen muodostumiselle. Enimmäkseen on alfa- tai beeta-globiiniketjun häiriö, jonka mukaan talassemia on jaettu myös alfa- tai beeta-talassemiaan. Punasolujen rajoitetun toiminnan ja niiden lisääntyneen hajoamisen vuoksi voi esiintyä anemiaa.

Talassemia on erityisen yleistä siellä, missä on malarian vaara - tai on ollut olemassa pitkään: Kaakkois-Aasiassa, mutta myös joissakin Välimeren maissa. Tästä kreikkalainen nimi tulee: Thalass, meri. Talassemia on nyt laajalle levinnyt ympäri maailmaa. Aiemmin talassemian lievä muoto (pieni talassemia) oli todennäköisesti selviytymisen etu, koska se suojaa maltilliselta maltilta ja hidastaa patogeenien kasvua veressä. Kuinka tämä selviytymisetu syntyy, näkyy ja selitetään erillisessä kentässä (taustatiedot).

Perintö kahdella vanhemmalla, jolla on alaikäinen talassemia. Lue selitys taustakentästä.

© W & B / Astrid Zacharias

Taustatiedot - Kuinka talassemia periytyy?

Vuosisatoja sitten malaria ja vakava talassemian muoto olivat käsittelemättömiä ja kuolemantuomio - mutta talassemian lievä muoto toi selviytymishyödyn.

Hemoglobiinigeenien perintö: Meidän tapauksessamme vanhemmat ovat molemmat pienen talassemia-kantajan kantajia (valkoinen laatikko tarkoittaa terveellistä geeniä, musta laatikko tarkoittaa talassemiageeniä).
Terveillä lapsilla (VIHREÄ, kaksi terveellistä hemoglobiinigeeniä [kaksi valkoista laatikkoa] on säännöllinen, normaali korkea punasolujen määrä mitattuna "hemoglobiinina"). He ovat suosittuja veren imevien anopheles-hyttysten uhreja, jotka kantavat malaria-patogeenia ja välittävät sen ihmisille puremallaan.
Lapset, joilla on vaikea talassemian muoto (esitetty punaisella, kaksi talassemiageeniä [kaksi mustaa laatikkoa], ns. Talassemia major), kuolevat hoitamattomina pikkulapsina tai varhaislapsuudessa.
Lapsilla, joilla on lievä talassemian muoto (KELTAINEN, terve [valkoinen laatikko] ja talassemiavuohi [musta laatikko], ns. Pieni talassemia), ovat suhteellisen matalat hemoglobiinigeenit eivätkä siksi ole hyviä uhreja anofeleiden näkökulmasta hyttyset pärjäävät hyvin jonkin verran matalan hemoglobiinitasonsa kanssa, joten heillä oli parhaat mahdollisuudet selviytyä vuosisatoja ja vuosituhansia sitten.

Mikä on talassemian syy?

Talassemia on geneettisesti kiinteä dysregulaatio. Tämä johtaa erilaisiin talassemian muotoihin riippuen siitä, mikä ja kuinka vakavasti ketjutuotanto on heikentynyt.

Taustatiedot - punasolujen toimintahäiriö talassemiassa - vertailun perusteella ...

Jokaisella hengityksellä keuhkot täyttyvät tuoreella hapella. Mutta siitä ei ole juurikaan hyötyä keuhkoissa. Se on tuotava jokaiseen kehon soluun. Tämä on punasolujen (punasolujen) tehtävä: Ne ottavat hapen ja kuljettavat sen suonien kautta kehon kaikkiin kulmiin. Hapen pitämiseksi he tarvitsevat tietyn rautaa sisältävän proteiinin, hemoglobiinin (Hb). Voidaan kuvitella kehon happikuljetusta tavarankuljetukseksi kiskoilla. Jos laskimot olisivat kiskoja, punasolut olisivat vetureita, hemoglobiini olisi tavaravaunu.

Rungossa on rakennusohjeet näille tavaravaunuille: erilaiset geenit. Talassemian tapauksessa nämä ohjeet on osittain väärennetty; vialliset hemoglobiinin rakennuspalikat muodostuvat geneettisen muutoksen (mutaation) kautta. Tämä tarkoittaa, että vähemmän toimivia vaunuja voidaan rakentaa ja vähemmän lastia, eli happea, saavuttaa solut.

Hemoglobiinin rikkoutuneet komponentit kerrostuvat punasoluihin ja muuttavat niiden muotoa. Ne heitetään pois pernassa. Toiminnallisista punasoluista, toisin sanoen anemiasta, puuttuu jatkuvasti tekninen termi anemia.

Minkälaisia ​​talassemiaa on?

Hemoglobiini koostuu useista rakennuspalikoista. Riippuen siitä, kumpi niistä muuttuu, on alfa- tai beeta-talassemia. Alfa-talassemia on yleisempää Aasiassa, kun taas beeta-talassemia on yleisempää Euroopassa. Taudin vakavuus riippuu siitä, tuottaako potilas vain modifioituja versioita hemoglobiinikomponentista vai tuottavatko ne myös toiminnallisen version.

Alfa-talassemia: Hemoglobiinin alfa-komponentille on neljä geeniä, kaksi äidin ja kaksi isää. Jos vain yksi asia on mutatoitunut, puhutaan alfa-talassemiaminimistä, joka kulkee ilman oireita. Jos kaksi geeniä on viallinen, se on alfa-talassemia-pieni, joka tunnetaan myös nimellä intermedia. Tämä tuo lieviä oireita tai ei lainkaan oireita. Jos kolme geeniä on viallinen, potilas kärsii alfa-talassemia majorista. Alkiot, joissa kaikki neljä alfa-geeniä epäonnistuvat, eivät ole elinkelpoisia ja kuolevat yleensä ennen syntymää.

Beeta-talassemia: Jokaisella henkilöllä on kaksi erilaista ohjeita hemoglobiinin beeta-komponentin rakentamiseksi, yksi geeneistä, jotka he ovat perineet isältään ja toinen äidiltään. Jos vain yksi on väärennetty, sitä kutsutaan beeta-talassemia-pieneksi - talassemian lievä muoto, joka aiheuttaa vain heikkoja oireita tai ei lainkaan oireita. Jos molemmat ohjeet - tai geenit - ovat viallisia, on beeta-talassemia major, joka on hoidettava.

On myös delta- ja gamma-talassemia, mutta molemmat ovat hyvin harvinaisia ​​ja yleensä lieviä.

Tyypillisesti erilaiset geneettiset muutokset siirtyvät vanhemmilta lapsilleen, mutta ne voivat myös syntyä vahingossa, pian munasolun hedelmöityksen jälkeen.

Mitkä oireet ovat tyypillisiä?

Kaksi talassemian päämuotoa esiintyy muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Vaikuttavat vauvat ovat hyvin kalpeat. Anemia aiheuttaa huimausta ja päänsärkyä. Potilaat hengittävät nopeasti, tuntevat itsensä uupuneiksi ja väsyneiksi. Heillä on usein vaikea keskittyä.

Talassemiapotilailla leposyke on yleensä korkeampi: heidän sydämensä sykkii epätavallisen nopeasti veren jakautumisen parantamiseksi kehossa (takykardia). Keho yrittää korvata hapen puutteen veressä tekemällä yhä enemmän punasoluja luuytimessä. Tätä varten luun ontelo, jossa luuydin sijaitsee, laajenee; luista tulee vähemmän vakaa, ne voivat muodostaa ja murtua helposti.

Kärsivien iho on usein hieman kellertävä (keltaisuus / keltaisuus). Väri tulee hemoglobiinin hajoamistuotteista. Hajoamistuotteet kertyvät pernaan, joka myöhemmin laajenee (splenomegalia).

Beeta-talassemia major on yleensä vakavampi kuin alfa-talassemia major. Ihmiset, joilla on vain pieni talassemia, voivat hengittää ulos nopeammin ja olla vähemmän tuottavia kuin täysin terveelliset ihmiset. Mutta voit myös elää oireettomasti.

Kuinka lääkäri tekee diagnoosin?

Thalassemia major näkyy neljännessä tai viidennessä elämänkuukaudessa. Kolmanneksi elokuuhun mennessä lasten hemoglobiiniarvo (Hb) on yleensä matala. Terveillä lapsilla se lisääntyy vähitellen myöhemmin, ei niin lapsilla, joilla on beeta-talassemia major. Olet epätavallisen kalpea. Pienen Hb-arvon lisäksi on tyypillistä seuraava laboratoriotähdistö: punasolut ovat pieniä (alentunut MCV) ja uusien solujen muodostuminen on korkea (lisääntynyt retikulosyyttien määrä).

Lääkärit voivat löytää lisää todisteita talassemiasta lapsen suvussa. Jos sukulaisella on diagnosoitu talassemia tai jos potilaalla on esi-isiä alueella, jolla talassemia on yleistä, taudin epäily vahvistuu.

Ensi silmäyksellä talassemia muistuttaa raudanpuuteanemiaa: Myös tässä sairastuneet ovat vaaleat ja niillä on hyvin pienet punasolut. Mutta on silmiinpistäviä eroja: retikulosyyteissä on vähän raudan puutetta. Veriseerumin rautapitoisuus on alhainen raudanpuutteessa, se on normaalia talassemiapotilailla. Perinnöllisestä verisairaudesta kärsiville on myös tyypillistä, että heidän perna on merkittävästi laajentunut. Hemoglobiinin laboratorioanalyysi (Hb-elektroforeesi) vahvistaa lopulta, onko potilaalla todellakin talassemia, ja jos on, minkä muodon. Diagnoosi kohdussa on myös mahdollista (synnytystä edeltävä diagnoosi).

Jos on anemia, verensiirrot ovat usein välttämättömiä

© Panthermedia / Vaximilian

Miltä hoito näyttää?

Potilaat, joilla on pää beeta-talassemia, tarvitsevat usein verensiirtoja. Verensiirron tarkoituksena on poistaa anemia. Verensiirron seurauksena rautataso nousee normaalin yläpuolelle. Siksi tähän hoitoon liittyy lääkkeitä, jotka edistävät raudan erittymistä (kelaattia). Tästä hoidosta huolimatta ylimääräinen rauta voi vahingoittaa kehoa. Beeta-talassemia major -potilaiden elinajanodote on tilastollisesti lyhentynyt. Ainoa tapa parantaa beeta-talassemia major on luuydinsiirto. Tämä menettely on riskialtista, koska kehon oma luuydin on tuhottava ja immuunijärjestelmä on halvaantunut viikkoja. Tätä seuraa allogeeninen kantasolusiirto (potilas saa kantasolut tai luuytimen sopivalta luovuttajalta). Tätä hoitovaihtoehtoa suositellaan vain lapsuudessa.

Potilaita, joilla on alfa-talassemia major tai intermedia, voidaan hoitaa melko hyvin verensiirroilla; he tarvitsevat vähemmän ja pienempiä määriä vierasta verta kuin potilaat, joilla on beeta-talassemia major.

Ihmiset, joilla on lievä (pieni) talassemian muoto, eivät yleensä tarvitse verensiirtoja. Voit - henkilökohtaisen lääkärin kuulemisen jälkeen - tukea verenkierrossa foolihapolla ja B12-vitamiinilla.

Konsultointiasiantuntijamme

PD Dr. Wenzel Nürnberger on lasten ja nuorten klinikan päälääkäri Asklepios-klinikalla Uckermarkissa. Yksi hänen painopisteistään on hematologia, verisairauksien tutkimus.

Turvota:

Gerd Herold ja kollegat, sisätautitiede, "Thalassemia", 2017

Tärkeä muistiinpano:
Tämä artikkeli sisältää vain yleistietoja, eikä sitä tule käyttää itsediagnoosiin tai itsehoitoon. Hän ei voi korvata lääkärikäyntiä. Valitettavasti asiantuntijamme eivät pysty vastaamaan yksittäisiin kysymyksiin.

verta Anemia anemia