Perinnölliset sairaudet: geenikysymys

Syöpä, diabetes, sydänkohtaus: taipumus moniin sairauksiin periytyy perheen sisällä. Miksi kannattaa tutkia, mitä sairauksia verisukulaiset kärsivät tai ovat kärsineet

Joskus se on havaittavissa: isoäiti, isoisä ja isä kuolivat syöpään jo varhaisessa iässä. Joissakin perheissä yleiset sairaudet, kuten diabetes, allergiat tai kilpirauhasen sairaudet, ovat erityisen yleisiä. Tai ehkä et tiedä mihin isoäiti todella kuoli tai mikä tarkalleen oli lähellä siskosi sydäntä.

Tämä tieto voi olla arvokasta. "Perinnöllisillä tekijöillä on merkitys monissa sairauksissa", sanoo ihmisgenetiikka professori Reiner Siebert Ulmin yliopistollisesta sairaalasta.

Joskus monilla geeneillä on rooli, joskus vain yksi

Jälkeläisten riskin suuruutta ei kuitenkaan voida sanoa kaikkialla. Koska mukana on usein monia geenejä. Joskus kuitenkin sairaudet johtuvat myös yhden geenin mutaatiosta. Joitakin näistä ns. Monogeenisista perinnöllisistä sairauksista on tutkittu hyvin, kuten keuhkosairauden kystinen fibroosi tai Huntingtonin tauti.

Professori Reiner Siebert johtaa Ulmin yliopistollisen sairaalan ihmisgenetiikan instituuttia

© W & B / Matthias Schmiedel

Mutta mukana on myös joitain syöpiä. Tärkeitä esimerkkejä ovat perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä tai paksusuolen syövän perinnölliset muodot. "Jopa kymmenen prosenttia kaikista syöpätapauksista perustuu monogeeniseen perinnölliseen taipumukseen", Siebert sanoo.

Torjua suurin paha

Jos tämä vaikuttaa useisiin läheisiin sukulaisiin ja he ovat nuoria tietyn tyyppiselle kasvaimelle, se voi viitata lisääntyneeseen perheriskiin. Geneettiset testit auttavat määrittämään oman riskisi tarkemmin. Monogeenisen taudin puhkeamisen todennäköisyys vaihtelee - mutta voi olla jopa 100 prosenttia.

Muutettuja geenejä ei voida korjata nykyään. Siitä huolimatta on usein etu oman riskin tuntemisessa. "Jos kyseessä on monogeeninen taipumus syöpään, kasvain voidaan havaita varhaisessa vaiheessa läheisellä seulonnalla ja siten vaikuttaa positiivisesti taudin kulkuun", Siebert selittää.

Joissakin tapauksissa ehkäisevä leikkaus voi myös vähentää taudin todennäköisyyttä valtavasti, kuten maitorauhasen, munasarjojen tai paksusuolen poistaminen. Se päätetään aina tapauskohtaisesti.

Geenit eivät aina ole syyllisiä

Yleisimpiä sairauksia ei kuitenkaan peri monogeenisesti: korkea verenpaine, esimerkiksi diabetes tai Alzheimerin tauti. Eri geenit sekä elämäntapa ja ympäristötekijät ovat yleensä mukana, kun henkilö sairastuu. Ei ole olemassa yhtä sydänkohtausgeeniä.

Tutkijat ovat löytäneet yli 100 geeniä, jotka todennäköisesti lisäävät sydänkohtauksen riskiä. Diabeteksen tapauksessa niitä on jopa noin 200. Lisäksi yksilöllinen riski riippuu suuresti potilaan elämäntavasta.

Allergiat ja autoimmuunisairaudet esiintyvät usein perheissä

Monien yleisten sairauksien kohdalla kertyminen perheisiin viittaa siihen, että geneettisillä tekijöillä on merkitys - esimerkiksi allergisissa ja atooppisissa sairauksissa, kuten astma ja neurodermatiitti. Jos joku vanhemmista kärsii, lapsen sairastumisriski on noin 20 prosenttia allergiatietopalvelun mukaan.

Keliakiassa - autoimmuunisairaus, joka ilmenee gluteenin intoleranssissa - tutkimuksessa todettiin, että 44 prosentilla potilaista kärsivät myös ensimmäisen asteen sukulaiset. Perheellisen Alzheimerin taudin [42309] osuuden arvioidaan olevan noin viisi prosenttia.

Geneettisen testauksen vaarat

Kaupalliset geenitestien tarjoajat mainostavat, että he voivat määrittää taudien geneettisen riskin. Saksassa tällaiset analyysit ovat kuitenkin kiellettyjä. Geneettiset testit voidaan suorittaa vain erityiskeskuksissa. Hyvästä syystä:

  • Kaupallisissa testeissä tutkitaan usein vain joitain mahdollisia geenimutaatioita. Siksi potilaat arvioivat riskinsä liian pieneksi.
  • Asumistottumuksia ei kyseenalaisteta ollenkaan, joten tärkeitä riskitekijöitä ei sisälly arviointiin.
  • Suojaavia geneettisiä variantteja, jotka voivat kompensoida riskin, ei oteta huomioon.
  • Jokainen, joka suorittaa testin, paljastaa arkaluonteisia tietoja, jotka voivat päätyä vääriin käsiin.
  • Positiivisen testituloksen jälkeistä neuvontaa ei tapahdu; kärsivät kärsivät epävarmuudesta yksin.

Elämäntavan rooli

Geenien vaikutus on kuitenkin usein yliarvioitu."Elämäntavalla ja ympäristövaikutuksilla on merkitystä myös sairauden puhkeamisessa", korostaa professori Peter Schwarz, ennaltaehkäisyn asiantuntija Dresdenin teknillisen yliopiston yliopistollisella klinikalla.

Terveellisellä elämäntavalla riskiä voidaan joskus vähentää enemmän kuin geneettinen tekijä kasvaa. "Hän vertaa sitä täytettyyn lasiin: Synnyttäessäsi perit tietyn tason. Ikä lisää sitä - mutta ennen kaikkea epäterveellistä elämäntapaa.

Saksan yleislääkäreiden liiton yleislääkärien jatkokoulutuksen instituutin puheenjohtaja Hans-Michael Mühlenfeld kehottaa myös varovaisuutta: "Sinun ei pidä antaa geeniesi saada sinut hulluksi."

Indikaatio geenitestille

Bremenin yleislääkäri puoltaa kuitenkin perhelääkärin ilmoittamista sairauksien kertymisestä perheeseen: "Tällä tavoin hän voi toteuttaa järkeviä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, varmistaa potilaan riittävän seurannan, motivoida häntä parantamaan elämäntapaa tai tietyissä tapauksissa ota yhteyttä ja pyydä oikea asiantuntija. "

Ihmisen genetiikan asiantuntijan geneettisiä neuvoja voi periaatteessa käyttää kuka tahansa. Geenitesteihin sovelletaan geenidiagnostiikkalakia, ja niitä voivat suorittaa vain erikoispätevät lääkärit. Jos perhelääkäri ohjaa potilaan ja on olemassa lääketieteellinen käyttöaihe, sairausvakuutusyhtiöt yleensä korvaavat kustannukset.

Testi on harkittava huolellisesti

Mühlenfeld selittää: "Keskustelussa saan selville, kuinka potilas on huolissaan. Herkät neuvot ja realistinen riskinarviointi perhehistoriaa varten voivat olla rauhoittavia." Niiden sairauksien suhteen, joissa geeneillä on suurin vaikutus tautipesäkkeen esiintymiseen, Mühlenfeld suosittelee, että hänen riskinsä testataan. Muiden sairauksien tapauksessa seurauksista on oltava selvä. "Geneettisten testien tulokset voivat olla psykologisesti stressaavia", sanoo ihmisgenetiikka Siebert.

Vaikka positiivinen testitulos voi olla huolestuttava: "Uskon, että ihmiset, jotka tietävät taipumuksensa, muuttavat todennäköisemmin käyttäytymistään", perhelääkäri Mühlenfeld sanoo.

Voit hakea alueesi ihmisen geneettisiä neuvontakeskuksia Internetistä osoitteesta www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php