Mikä on hemofilia A tai B?

Tärkeimmät tiedot hemofilian, aiemmin nimellä "hemofilia", syistä, perinnöstä ja hoidosta

Sisältömme on farmaseuttisesti ja lääketieteellisesti testattu

Hemofilia - selitetty lyhyesti

Hemofilia A ja B ovat perinnöllisiä sairauksia, joissa veren hyytyminen on heikentynyt hyytymistekijöiden puutteen vuoksi. Hemofilia A: ssa tekijä VIII puuttuu, hemofilia B: ssä tekijä IX. Potilaat voivat vuotaa verta itsestään tai loukkaantumisten ja onnettomuuksien jälkeen, mutta myös toimenpiteiden aikana tai spontaanisti. Koska hemofiliasta vastuussa olevat muuttuneet geenit ovat X-kromosomissa ja periytyvät resessiivisesti, erityisesti pojat saavat taudin. Hoito koostuu yleensä puuttuvien hyytymistekijöiden antamisesta - joko säännöllisesti ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä tai tarvittaessa.

Hemofilia, joka tunnettiin aiemmin myös nimellä "hemofilia", on perinnöllinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa pojiin ja miehiin. Hemofilian tapauksessa veren hyytyminen on heikentynyt. Tämän seurauksena haavan veri ei hyyty tai hyyty vain hitaasti, ja se voi myös johtaa spontaaniin verenvuotoon. Hemofiliapotilaiden elinajanodote on nyt normaali hyvän hoidon ansiosta.

Mitkä ovat hemofilian syyt?

Eri hyytymistekijöiden vuorovaikutus on edellytys normaalille veren hyytymiselle. Ihmisen veren hyytymisjärjestelmässä on 13 tekijää, jotka on merkitty roomalaisilla numeroilla I - XIII. Syyt ovat erilaiset hemofiliassa A ja B:

  • Hemofilia A: Hemofilia A: lla on perinnöllinen puutos tai vähentynyt hyytymistekijä VIII (tekijä kahdeksan).
  • Hemofilia B: Jos hyytymistekijä IX: tä (tekijä yhdeksän) ei ole tai jos sen aktiivisuus on heikentynyt, se on hemofilia B.

Näiden kahden yleisen muodon lisäksi on muitakin, paljon harvinaisempia hemofiliatyyppejä.

Perintö: miten hemofilia kehittyy?

Hemofilia A ja B periytyvät X-sidoksena resessiivisenä piirteenä. Tämä tarkoittaa: Hemofilia A: n ja B: n geneettinen koostumus on X-kromosomissa ja siirtyy sen mukana. Naisilla on kaksi X-kromosomia: yhden he perivät äidiltään ja toisen isältä. Miehillä on sitä vastoin vain yksi X-kromosomi, jonka he perivät äidiltään. Miehet perivät Y-kromosomin isältään.

Jos pojat perivät X-kromosomin äidiltään asianmukaisesti modifioidulla geenillä tekijöille VIII tai IX, heille kehittyy hemofilia.

Naiset voivat myös kantaa geenimuutoksen X-kromosomissa. Jos heillä on kuitenkin toinen, "terve" X-kromosomi - mikä yleensä tapahtuu - he eivät sairastu. Ne voivat kuitenkin välittää vian ja siten taudin X-kromosomin lapsilleen. Siksi tällaisiin naisiin viitataan "lähettäjinä". Joskus heillä on myös hieman lisääntynyt taipumus vuotaa.

Jos nainen on perinyt geenimuutoksen X-kromosomissa sekä äidiltään että isältään, hänellä on kaksi muuttunutta X-kromosomia ja hänellä on hemofilia. Tämä on kuitenkin harvinaista.

Hemofilian ilmaantuvuus vastasyntyneillä pojilla on noin yksi 5000: sta; Hemofilia A on yleisempää kuin hemofilia B.Saksassa noin 10000 miestä elää hemofilian kanssa.

Mitkä oireet ovat tyypillisiä?

Verenvuototaipumus on sama molemmissa hemofiliamuodoissa. Se havaitaan yleensä lapsuudessa, varsinkin kun perinnöllinen sairaus tunnetaan usein sairastuneissa perheissä:

  • Potilaat saavat erityisen helposti laajoja mustelmia (hematoomia).
  • Kivulias verenvuoto nivelissä on tyypillistä. Ne voivat aiheuttaa nivelvaurioita ja - ilman sopivaa hoitoa - johtaa varhaiseen nivelrikkoon ja nivelten jäykistymiseen.
  • Verenvuotoa on vaikea pysäyttää loukkaantumisten jälkeen.
  • Vaikuttavilla naisilla voi olla pitkittynyt tai lisääntynyt kuukautisvuoto.
  • Pelätään myös runsasta lihasten verenvuotoa sokin tai onnettomuuden jälkeen. Voimakas lihaksen verenvuoto esiintyy myös lihakseen tehtyjen injektioiden jälkeen (lihakseen annettavat injektiot).
  • Sisäelimistä tai päästä vuotaa verenvuoto. Hoitamattomana verenvuoto voi joskus johtaa kuolemaan.
  • On myös ominaista, että verenvuoto pysähtyy aluksi, mutta voi alkaa uudelleen myöhäisenä verenvuotona tuntien tai päivien jälkeen.

Mitkä ovat hemofilian vaikeusasteet?

Hemofilian vakavuus määritetään vastaavan hyytymistekijän mitatulla jäännösaktiivisuudella kehossa.

  • Vaikea hemofilia: Hyytymistekijän aktiivisuus on alle prosentti.
  • Kohtalainen hemofilia: Tässä hyytymistekijän aktiivisuus on yhdestä viiteen prosenttiin.
  • Lievä tai lievä hemofilia: Hyytymistekijän aktiivisuus on 5–40 prosenttia. Verenvuoto tapahtuu yleensä vain onnettomuuden tai loukkaantumisen jälkeen.

Kuinka lääkäri tekee diagnoosin?

Diagnoosi perustuu tyypillisiin oireisiin, usein myös sukututkimukseen. Verikokeet, erityisesti hyytymistestit, antavat lisätietoja.

Miltä hoito näyttää?

Hemofilian hoito ei ole vielä mahdollista. Haavoittuneet voivat kuitenkin elää pitkälti normaalia elämää, jos puuttuva tai viallinen hyytymistekijä korvataan. Tämä voi tapahtua vain tarvittaessa, esimerkiksi loukkaantumisen tai välittömän toiminnan yhteydessä, tai sitä voidaan käyttää ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä. Hemofilian vakavammissa muodoissa hoito on yleensä ennaltaehkäisevää. Ihmiset, joille sairaus kohdistuu, pistävät vastaavan tekijäkonsentraatin suoneen itse muutaman päivän välein.

Yksi mahdollinen komplikaatio on kuitenkin se, että A-hemofiliapotilailla kehittyy omat puolustusaineet (vasta-aineet) tekijää VIII vastaan. Tämä heikentää toimitetun tekijä VIII: n vaikutusta. Tällaisia ​​vasta-aineita syötettyä hyytymistekijää vastaan ​​voi esiintyä myös hemofilia B: ssä.

Hemofilian lievissä muodoissa käytetään joskus valmisteita, kuten desmopressiinihormonia, jotka lisäävät hyytymistekijöiden vapautumista. Vasta-aine nimeltä emitsitsumabi A-hemofiliaa varten on myös hyväksytty vuodesta 2018. Se toimii kuten tekijä VIII tavallisesti toimii, eikä sitä inaktivoi tekijää VIII vastaan ​​suunnatut vasta-aineet. Se voidaan pistää ihon alle ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä; se on tarpeen antaa vain korkeintaan kerran viikossa.

Liikunta hemofiliaa varten?

Aikaisemmin urheilua pidettiin erittäin kriittisenä loukkaantumisriskin takia. Mutta urheilulla on myös myönteisiä vaikutuksia. Se voi jopa auttaa vähentämään loukkaantumisriskiä jokapäiväisessä elämässä harjoittelemalla joustavuutta ja koordinaatiota. Hemofiliapotilaat voivat usein harrastaa haluttua urheilua kuultuaan hoitavan lääkärin kanssa ja käyttäneet sopivia suojavarusteita ja tarvittaessa kypärää. Seuraavia pidetään kuitenkin sopimattomina tai sopimattomina:

  • Jalkapallo
  • Jääkiekko ja jääkiekko
  • Taistelulajit, nyrkkeily
  • Painonnosto

Asiantuntija

Professori Dr. med. Wolfram Delius on sisätautien ja kardiologian asiantuntija. Hän suoritti habilitointinsa Upsalan lääketieteellisen yliopiston klinikalla Ruotsissa ja sitten ylimääräinen lääketieteen professuuri Münchenin teknillisessä yliopistossa. Sydänasiantuntija työskenteli päälääkärinä pitkään, viimeksi kaksi vuosikymmentä München-Bogenhausenin kunnan sairaalan kardiologia / pulmonologiaosastolla (akateeminen opetushoitola).Hän johtaa nyt omaa käytäntöään.

Professori Delius on ollut aktiivisesti mukana Baijerin lääketieteellisen yhdistyksen jatkokoulutustilaisuuksissa jo vuosia, ja hänelle myönnettiin Saksan lääkäriyhdistyksen Ernst von Bergmann -taulu.

Tärkeä muistiinpano:
Tämä artikkeli sisältää vain yleistietoja, eikä sitä tule käyttää itsediagnoosiin tai itsehoitoon. Hän ei voi korvata lääkärikäyntiä. Valitettavasti asiantuntijamme eivät pysty vastaamaan yksittäisiin kysymyksiin.

Muut lähteet:

Hoots WK, Shapiro AD. Hemofilia A ja B: Rutiinihoito, mukaan lukien profylaksia. ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (katsottu 17. heinäkuuta 2019)

1 jäljellä

verta