Mitä hyötyä on kaupallisesta geenitestauksesta?

Yhä useammat ihmiset käyttävät kaupallista analyysiä paljastamaan geneettisen rakenteensa salaisuudet. He eivät opi mitään lääketieteellisesti merkityksellistä

Geenitestiä varten tarvitset näytemateriaalia. Testistä ja menetelmästä riippuen tämä voi olla hiuksia, verta tai sylkeä. Suun limakalvon solut otetaan näytteellä vanupuikolla

© iStock / dusanpetkovic

Lue lisää alkuperästäsi! "-" Kuinka paljon neandertalalaisia ​​olet? "-" Ota selvää, mitä DNA: si paljastaa terveydestäsi, ominaisuuksistasi ja esi-isistäsi! "Sellaisilla lupauksilla käsikauppalääkkeiden geenitestien tarjoajat mainostavat Suurimpien palveluntarjoajien tietojen mukaan noin 17 miljoonaa ihmistä ympäri maailmaa on analysoinut geneettisen rakenteensa.

Suurin osa käyttäjistä tulee Yhdysvalloista, mutta kiinnostus tällaisiin suoraan kuluttajalle (DTC) -geneettisiin testeihin lisääntyy myös Euroopassa. Kuinka usein heidät on tosiasiallisesti jo tilattu kotikäyttöön Saksassa, virallisia lukuja ei kuitenkaan ole.

Yritä katsoa tulevaisuuteen

Palveluntarjoajasta riippuen geneettisen materiaalin tutkiminen DNA: n pitäisi ratkaista erilaisia ​​pulmia. Niin kutsutut elämäntapatestit etsivät jälkiä esi-isistämme, ihanteellisesta kumppanista tai viitteistä optimaalisesta urheilulajista. Muut analyysit lupaavat vilauksen terveyden tulevaisuuteen. Esimerkiksi onko sinulla geenimuunnelmia, jotka liittyvät Alzheimerin, keuhkosyöpään tai Parkinsonin tauteihin.

Tällaiset analyysit ovat todellakin kiellettyjä Saksassa. Geneettisiin tutkimuksiin lääketieteellisiin tarkoituksiin ja syntyperän selventämiseksi sovelletaan geenidiagnostiikkalakia. Siinä määrätään, että lääkärin on määrättävä geneettinen testi. Hänen on myös annettava tietoa riskeistä ja selitettävä tulokset.

Jokainen, joka laittomasti ja pelkästään uteliaisuuden vuoksi vaarantaa geneettisen rakenteensa, ei voi toivoa, että saksalainen lääkäri tulkitsee tulokset. Mutta kuka tietää mitä se todella tarkoittaa, kun Alzheimerin taudin riskiprofiili on testin mukaan 1,2 kertaa suurempi?

Professori Ortrud Steinlein on Münchenin yliopiston klinikan ihmisgenetiikan instituutin johtaja. Hän kiistää, että kotikäyttöön tarkoitetut testit antavat lääketieteellisesti merkittävää tietoa: "Yksittäisissä tapauksissa olet taattu väärässä." Ymmärtääkseen miksi, on ymmärrettävä, miten lääketieteelliset testit eroavat lääkkeistä.

Katsaus ihmisen genetiikkaan

Esimerkiksi ihmisgenetikot etsivät mutaatioita genomista, ts. Muutoksia geenissä, jotka laukaisevat suoraan tietyn taudin. "Yksinkertaisesti sanottuna yksittäinen geeni on vastuussa, minkä vuoksi sitä kutsutaan myös monogeneettiseksi sairaudeksi", selittää Ingo Kurth, Aachenin yliopiston klinikan ihmisgenetiikan instituutin johtaja. Tällä hetkellä tunnetaan noin 5000 tällaisen monogeenisen taudin syy. Näihin kuuluu Huntingtonin tauti, joka jossain vaiheessa johtaa neurologisiin ja psykologisiin häiriöihin kärsivillä. Mukana on myös monia synnynnäisiä metabolisia sairauksia.

Tilanne on erilainen niin kutsuttujen monitekijöiden sairauksien, kuten diabeteksen tai sydän- ja verisuonitautien, kohdalla. "Monilla erilaisilla geeneillä ei ole vain merkitystä tässä, vaan myös tekijöitä, kuten ruokavalio, liikunta ja ympäristöolosuhteet", Kurth sanoo. Kotona tehdyt geneettiset testit yrittävät edelleen tehdä sopivia ennusteita.

Tätä varten ne kohdistuvat yleensä vain hyvin pieneen osaan DNA: ta: ns. Yksittäisnukleotidipolymorfismeja tai lyhyesti SNP: itä. Nämä pienet variantit genomista löytyvät jokaisesta ihmisestä. Lukuisista tutkimuksista tiedetään, että tietyt SNP: t lisäävät sairauksien, kuten sydänkohtauksen tai Alzheimerin taudin, tilastollista riskiä. Kymmenien, ehkä satojen, on kuitenkin tehtävä yhteistyötä - tutkimus ei ole vielä selvittänyt sitä tarkalleen. Yhdessä ne johtavat siihen, mitä geneettiset asiantuntijat kutsuvat "polygeeniseksi riskiksi".

Epäselvät ennusteet, ratkaisemattomat pulmat

Mutta toistaiseksi tällaiset laskelmat ovat voimassa vain kaikille monille osallistujille. "Yksilölle ei voida antaa luotettavaa lausuntoa", sanoo lääkäri Steinlein. Elämäntavan DNA-analyysin avulla asiakkaat eivät välttämättä saa mitä toivovat rahoistaan ​​- yleensä 70--170 euroa. "Testit ovat karkeasti vertailukelpoisia karkean seulan kanssa. Mikään ei auta sinua terveydenhuollon alalla valtaosassa tapauksia", vahvistaa Kurth.

Geneettinen meikki aiheuttaa edelleen monia ratkaisemattomia pulmia lääkäreille. "Mitä on toistaiseksi tuskin tutkittu, ovat suojaavat geneettiset variantit, jotka ehkä kompensoivat lisääntyneen riskin", sanoo asiantuntija Steinlein. Joten jos sinulla on yksi geneettinen muunnos, joka lisää Alzheimerin taudin riskiä, ​​mutta myös kaksi, joka suojaa sitä vastaan, sinulla voi olla jopa pienempi sairausriski kuin keskimäärin. Testi näyttäisi vain potilaan negatiiviset tulokset.

Ja se on pelottavaa. Bostonin yliopiston (USA) tekemä tutkimus osoitti, että geenianalyysit ovat levittäneet monia ihmisiä.Tulokset ovat usein vaikeasti ymmärrettäviä tai niin epämääräisiä, että monet etsivät apua ihmisen geneettikoilta. Geneetikko Steinleinin mukaan motivaationa tehdä enemmän omalle terveydellesi on luotettavampia ja halvempia menetelmiä: "Ajattele kuka perheessä kuoli sydänkohtaukseen ja aivohalvaukseen. Pysy vaa'alla ja ajattele: Kuinka paljon Muutan tällä viikolla? Saat paljon paremman riskiarvioinnin. "

sukututkimus

Saksassa sallitut sukututkimukset koskevat vähemmän terveyttä kuin sukututkimusta. Mistä esi-isämme tulivat? Onko sinulla juuria Itä-Euroopasta, Skandinavian tai Afrikan alueelta? Palveluntarjoajat houkuttelevat mahdollisuuden jäljittää oman sukupuun sukupolvien ajan. Tätä varten he yhdistävät geenianalyysit suuriin tietokantoihin, joissa historialliset asiakirjat, esimerkiksi maahanmuutto-, rekisteröinti- tai armeijan viranomaiset, ovat digitaalisesti saatavilla. Professori Mark Stoneking Max Planckin evoluutioantropologian instituutista Leipzigissä voi osittain ymmärtää tällaisten tarjousten vetovoiman.

"Luultavasti kaikki kysyvät itseltään: mistä tulen?" Väestögenetiikka käsittelee muun muassa tiettyjen etnisten ryhmien tai alkuperäiskansojen geneettisiä malleja, jotka esimerkiksi viittaavat muuttoliikkeeseen. Hänen mielestään yksittäisille henkilöille tarkoitetut kaupalliset testit ovat "hyviä vain viihdettä varten".

Vain todennäköisyydet

Lausunnot maantieteellisestä alkuperästä voidaan johtaa vain hyvin pienestä osasta geneettistä koostumusta. Tätä analysoidaan todellakin kaupallisissa testeissä, samanlainen kuin tutkijat. Mutta tuloksia verrataan sitten ns. Vertailupopulaatioiden tuloksiin. Toisin sanoen ihmisryhmän kanssa, joka asuu tietyllä alueella ja jonka geneettiset ominaisuudet on tallennettu palveluntarjoajien tietokantoihin.

Monimutkainen menettely käyttää tätä määrittämään ryhmän, jonka geneettinen koostumus on tilastollisesti eniten samanlainen kuin testattavan henkilön. Joten jos testi osoittaa, että 32 prosenttia joku tulee Skandinaviasta, tämä on vain muutakin kuin todennäköisyyslaskenta. Perustuu epäilyttäviin tietoihin.

Perinnölliset tiedot sosiaalisessa mediassa

Loppujen lopuksi palveluntarjoajat ovat pitäneet lupauksensa jäljittää sukulaiset muissa maissa geneettisen analyysin avulla. Ainoa kysymys on jäljellä, haluavatko asiakkaat sitä ollenkaan. Asiantuntijat vertailevat jo joidenkin palveluntarjoajien verkkosivustoja sosiaaliseen mediaan. Erona siitä, että jaetaan paitsi kiusallisia valokuvia, myös geneettiset tiedot - ehkä arkaluonteisimmat tiedot, joita ihmisillä on.

"Kyse on vähemmän lääketieteestä kuin tietojen keräämisestä ja suojaamisesta", Kurth sanoo. Joskus talletat jonkinlaisen sormenjäljen näille yrityksille. Kenenkään ei pitäisi tehdä tällaista testiä liian huolimattomasti. Yhdysvalloissa terveyden suojeluviranomainen CDC on varoittanut analyyseja useita vuosia yksinkertaisella iskulauseella: "Ajattele ennen kuin sylkeä". Ennen kuin luovutat sylkesi analysointia varten, on parempi miettiä ensin.